En els darrers anys, el mapa de les malalties rares a Espanya està canviant a base de petits passos que, sumats, comencen a tenir impacte real a la vida de les persones afectades. Plans autonòmics, registres específics, ampliació de cribratges neonatals i una presència més gran de les associacions de pacients estan dibuixant un escenari nou, encara que encara ple de desafiaments.
En paral·lel, la pressió de les famílies i d'organitzacions com FEDER ha aconseguit que l'equitat, la coordinació entre territoris i la humanització de l'atenció sanitària i social entrin de ple a l'agenda pública. Tot plegat s'intensifica cada mes de febrer, amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares i sota un lema que es repeteix com un recordatori incòmode però necessari: «Perquè cada persona importa».
Madrid: FEDER exigeix veu i vot reals al II Pla de Malalties Rares
A la Comunitat de Madrid, FEDER ha posat el focus al II Pla de millora de l'atenció sanitària a les Persones amb Malalties Rares 2025-2028, a qui considera una oportunitat clau per transformar l'atenció en un dels territoris amb més població del país. L'organització ha comparegut a l'Assemblea madrilenya per reclamar que la participació dels pacients no es quedi en una mera formalitat, sinó que sigui efectiva, continuada i amb recursos que la recolzin.
En aquesta intervenció, Mónica Rodríguez, integrant de la Junta Directiva de FEDER, va traslladar les necessitats de les més de 472.500 persones que, segons les estimacions, o bé conviuen amb una malaltia rara o es troben en procés de cerca de diagnòstic a la regió. Bona part d'aquest col·lectiu està articulat a través de 139 associacions de pacients que formen part de FEDER, cosa que dóna una idea de la densitat del moviment associatiu a la comunitat.
La federació va situar aquest pla en un context més ampli, recordant que arriba just després de la primera Resolució de l'OMS sobre malalties rares, aprovada el 2025, i en plena actualització de la Estratègia de Malalties Rares del Sistema Nacional de Salut. Per a FEDER, Madrid té marge per alinear-se amb aquests marcs internacionals i estatals, convertint-se en un referent europeu si desplega bé la seva estratègia en àmbits com el diagnòstic precoç, la genètica, les dades clíniques i l'accés a teràpies.
En aquesta línia, l'organització apunta eines concretes com el Sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat de Madrid (SIERMA), que podria jugar un paper central si es connecta de manera eficaç amb el registre estatal i amb estructures ja existents, com la xarxa de Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR). A més, ressalta el compromís autonòmic de ampliar el cribratge neonatal amb la prova del taló fins a assolir 35 patologies, un avenç considerat crucial per detectar malalties greus a l'inici de la vida.
La petició principal de FEDER és que els plans d'acció anuals que desenvolupin el II Pla no s'elaborin d'esquena a les famílies, sinó amb un diàleg real i des del començament de cada any. La federació demana que aquests plans incloguin indicadors clars, un calendari detallat i finançament estable, de manera que les mesures no es quedin només en paper. També insisteix a accelerar la posada en marxa de les línies d'actuació ia formalitzar com més aviat millor els espais de participació en què les associacions puguin influir en les prioritats.
Castella-la Manxa: una estratègia sociosanitària amb registre, cribratge i formació
Castella-la Manxa s'ha situat al punt de mira en presentar la seva Estratègia Sanitària i Sociosanitària de Malalties Rares, un document marc impulsat per la Direcció General d'Humanització i Atenció Sociosanitària, en col·laboració amb la Fundació Gaspar Casal i la companyia biomèdica UCB. El conseller de Sanitat, Jesús Fernández Sanz, ha defensat que el pla cerca tres grans objectius: equitat, coordinació i integració del vessant sanitari, social i educatiu.
La regió feia anys que preparava el terreny. Ja el 2017 es va posar en marxa un registre específic de pacients i famílies amb malalties rares, que avui dia recull dades de 368 persones. Aquest registre es nodreix d'informació clínica estandarditzada (document SIACI) i permet analitzar la distribució de patologies per sexe –gairebé un 45% homes i una mica més d'un 55% dones–, cosa que ajuda a traçar un mapa més realista de la situació al territori.
El mateix conseller ha insistit que aquest pas era imprescindible per “saber exactament a qui ens dirigim, per què i quin panorama de malalties rares tenim davant”. A partir d?aquí, l?estratègia autonòmica articula 59 projectes en marxa, amb una inversió directa estimada en uns anuals. vinculats específicament a aquestes patologies, als quals se sumen altres recursos generals del sistema sanitari i social.
Un dels pilars de l'estratègia castellanomanxega és el cribratge neonatal de malalties congènites mitjançant la prova del taló. Actualment s'estudien 34 patologies en nadons i la comunitat preveu arribar fins a les 40 malalties cribrades el 2027. El Govern regional subratlla que aquesta ampliació obre la porta a una medicina de precisió més efectiva, capaç d'actuar abans que els símptomes apareguin o s'agreugin.
La formació no es queda enrere. A l'àmbit sanitari s'ha posat en marxa un Curs d'Infermeria Gestora de Casos a Malalties Rares, en col·laboració amb el Centre de Formació FNN, gràcies al qual 32 infermeres de la regió shan especialitzat en latenció a aquestes patologies. Alhora, s'han desenvolupat tres edicions del programa “Malalties Rares a l'Escola”, al costat del Centre CREER de Burgos (IMSERSO) i el Centre de Formació de Professors de Castella-la Manxa, formant a més de 150 docents per millorar la inclusió educativa de lalumnat afectat.
En el terreny organitzatiu, la comunitat ha creat la figura de un responsable mèdic de referència a cada àrea sanitària i ha impulsat eines digitals específiques: un codi propi a la història clínica per identificar casos de malalties rares i una plataforma que coordina latenció sanitària i sociosanitària. A més, Castella-la Manxa participa en xarxes estatals estratègiques com IMPaCT‑Genòmica i la Xarxa ÚNIQUES, grans iniciatives orientades a lequitat, la medicina de precisió i latenció dalta complexitat.
Durant la presentació de l'estratègia es va destacar també el pes de la participació de les associacions de pacients. En una taula específica van intervenir representants d'entitats com Mirades que parlen, l' Federació d'Atàxies d'Espanya i la mateixa FEDER, que van subratllar la importància de mantenir un diàleg constant amb les administracions. La jornada va incloure, a més, una ponència central sobre iniciatives per a l'equitat en aquestes patologies, a càrrec de la genetista Encarna Guillén Navarro, experta en projectes de genòmica i xarxes experts.
La cloenda, de la mà de la directora general d'Humanització i Atenció Sociosanitària, María Teresa Marín, va servir per remarcar que l'objectiu últim és que les persones amb malalties rares i les seves famílies se sentin menys soles i millor acompanyades. Des de la Conselleria s?insisteix que la humanització de l?atenció implica mirar més enllà de la malaltia: tenir en compte l?entorn, facilitar suports i coordinar recursos educatius, socials i sanitaris, cosa que les famílies reclamaven des de fa anys.
Navarra: un registre que revela la magnitud de l'infradiagnòstic
A Navarra, el focus se situa sobre el Registre de Malalties Rares (RERNA), engegat el 2013 i que, a dia d'avui, registra 2.160 casos. Encara que pugui semblar una xifra rellevant, els qui treballen amb aquestes patologies adverteixen que només representa una petita part dels casos reals que hi hauria a la Comunitat Foral.
Segons les estimacions que maneja el moviment associatiu, a partir de les dades estatals, a Navarra hi podria haver al voltant de A 40.000 persones afectades per alguna malaltia rara. Això significaria que el registre estaria captant tot just un 5% del total, cosa que posa sobre la taula la magnitud de l'infradiagnòstic i les dificultats per mesurar amb precisió el problema.
La responsable del RERNA, María José Lasanta, assenyala que part d'aquest dèficit ve de la pròpia dificultat de recopilar dades de forma sistemàtica. A nivell estatal, el Registre de Malalties Rares (ReeR) coordina la informació amb totes les comunitats, el Ministeri de Sanitat i l'Institut de Salut Carles III, però el sistema depèn de la disponibilitat de codis específics al CMBD (Conjunt Mínim Bàsic de Dades), eina que no sempre distingeix cada malaltia poc freqüent amb el detall necessari.
Per pal·liar aquesta situació, Navarra ha desenvolupat mecanismes propis, com la creació de fitxes específiques a Pediatria, on els professionals poden introduir un codi concret de malaltia rara quan es confirma un diagnòstic. Això permet al registre localitzar més fàcilment els casos i, en un futur, es vol estendre el sistema a les consultes dels adults. També es recorre al seguiment de determinats medicaments orfes i tractaments específics per rastrejar quantes persones estan sent ateses per patologies poc freqüents.
Les dades actuals del RERNA indiquen que les malalties rares registrades a Navarra afecten 1.169 homes i 991 dones. Per grups d'edat, 888 persones tenen entre 18 i 64 anys, altres 880 superen els 65 y 392 són menors de 18 anys, el que implica que una de cada cinc persones registrades és un nen, nena o adolescent. A més, es calcula que el 80% d'aquestes patologies tenen origen genètic, i entre les més prevalents apareixen la malaltia de Steinert i la miastènia greu.
Un altre indicador que confirma que les xifres oficials es queden curtes és l'activitat de GERNA (Grup de Malalties Rares de Navarra), una associació que aglutina unes 500 persones amb més de 260 patologies diferents. El seu president, Adrián Elizalde, recorda que la meitat dels diagnòstics arriba al voltant dels 10 anys després dels primers símptomes, i moltes vegades, quan per fi es posa nom a la malaltia, no hi ha un tractament específic, fet que suposa un doble cop per a les famílies.
Reptes compartits: diagnòstic tardà, tractament escàs i inequitat territorial
Més enllà de les particularitats de cada comunitat, les entitats de pacients coincideixen en un diagnòstic comú: les malalties rares segueixen enfrontant-se a un retard important en el diagnòstic, a la manca de teràpies ia fortes diferències d'accés segons el lloc de residència. FEDER recorda que més de la meitat de les famílies a Espanya esperen més de sis anys per obtenir un diagnòstic, i que només al voltant del 6% de les 6.528 malalties rares identificades disposa avui de tractament farmacològic.
Aquesta manca d'opcions terapèutiques té un impacte directe a la qualitat de vida, però també a la càrrega emocional i econòmica. A territoris com Navarra, molts pacients es veuen obligats a desplaçar-se a altres comunitats autònomes per rebre atenció especialitzada o participar en assaigs i tractaments. El Govern navarrès concedeix ajudes de 40 euros per nit d'allotjament per a viatges sanitaris, una quantia que fa anys que no s'actualitza i que, segons GERNA, resulta clarament insuficient per cobrir els costos reals, especialment a ciutats com Madrid o Barcelona.
La pròpia FEDER ha posat el focus a la inequitat entre comunitats autònomes. El seu president, Juan Carrión, alerta que les diferències s'aprecien a múltiples nivells: des de les polítiques autonòmiques i la fragmentació de la investigació fins a l'accés a proves diagnòstiques avançades o als pocs tractaments disponibles. La rehabilitació, atenció primerenca i atenció especialitzada també mostren forts contrastos d'una regió a una altra.
Un exemple clar d'aquesta desigualtat és el cribratge neonatal. Algunes comunitats es mantenen al mínim de 12 patologies marcades com a referència, mentre que altres, com Castella-la Manxa, ja superen la trentena i aspiren a assolir les 40 malalties cribrades els propers anys. Aquest tipus de diferències implica que el pronòstic d'un nounat amb una malaltia rara pot variar de manera notable en funció del codi postal.
Des de FEDER i altres col·lectius se subratlla també l'enorme pes de la investigació genòmica i de les xarxes de cooperació per anar tancant aquesta bretxa. Programes com IMPaCT‑Genòmica o la Xarxa ÚNIQUES, en què participen comunitats com Castella-la Manxa, són vistos com una finestra d'oportunitat per impulsar teràpies avançades i millorar la coordinació amb l'entorn europeu, sempre que els seus beneficis arribin de forma equitativa a totes les persones, visquin on visquin.
A nivell social, la desigualtat no es limita a laccés sanitari. Les associacions apunten a la manca de coordinació entre els sistemes de salut i educació, l'escassetat de recursos a cures pal·liatives pediàtriques i la necessitat de suports continuats a l'àmbit psicològic, social i laboral. En molts casos, les absències escolars, les hospitalitzacions freqüents o les limitacions funcionals no troben una resposta prou flexible al sistema educatiu i al mercat de treball.
El paper clau de les associacions i la societat civil
Enmig d'aquest escenari, les associacions de pacients s'han consolidat com a pilar imprescindible. No només reivindiquen canvis a les polítiques públiques, sinó que ofereixen serveis directes a les famílies: des de informació i orientació fins a teràpies psicològiques, fisioteràpia, logopèdia o suport social i educatiu. És el cas d'entitats com GERNA a Navarra o de les desenes d'associacions integrades a FEDER a tot el país.
Aquests col·lectius també s'han convertit en un motor de sensibilització i visibilitat. Cada any, amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, es multipliquen les accions a ciutats grans i petites: jornades esportives solidàries, xerrades de divulgació científica, esdeveniments culturals o campanyes institucionals. Tot amb una idea de fons molt clara: trencar l'aïllament i la invisibilitat que durant dècades han acompanyat aquestes patologies.
Alhora, la societat civil impulsa activitats que combinen recaptació de fons per a investigació amb la difusió de testimonis en primera persona. Gales solidàries, obres de teatre, projectes literaris o iniciatives artístiques han sorgit a diferents punts del país, amb el suport explícit de FEDER, que valora especialment aquelles propostes que ajuden a posar cara a la realitat de més de 3 milions de persones a Espanya.
Des de la pròpia federació s'insisteix en un missatge que resumeix bé el sentir del moviment: “El que és estrany no són les persones ni les malalties, el que és estrany és la desigualtat”. Per això, reclamen aprofitar l'actual "moment d'oportunitat" obert després de la resolució de l'Assemblea Mundial de la Salut sobre malalties rares i l'actualització de l'estratègia estatal, perquè els avanços en cribratge neonatal, teràpies avançades i coordinació europea no es quedin en anuncis, sinó que es tradueixin en canvis tangibles als centres de salut, als hospitals i als serveis socials.
Amb tots aquests passos —els plans autonòmics com el madrileny o el castellanomanxec, la consolidació de registres com el RERNA a Navarra, l'ampliació dels cribratges i el reforçament de la participació de pacients— es va configurant un entramat que, encara lluny de ser perfecte, comença a donar una resposta més estructurada a les malalties rares a Espanya. Ara el repte és que aquestes peces encaixin entre si, que l'equitat territorial deixi de ser una assignatura pendent i que cap persona quedi fora del sistema pel simple fet de tenir una patologia poc freqüent, fidels al lema que es repeteix aquests dies: cada persona importa.
