El Dia Mundial de les Malalties Rares, que es commemora cada 28 de febrer, s'ha consolidat el 2026 com una data clau per posar sobre la taula les dificultats, les esperances i les reivindicacions de milions de persones a Espanya ia Europa. Sota el paraigua del moviment associatiu i de les institucions públiques, la jornada serveix per recordar que encara que cada patologia afecti pocs individus, l'impacte global d'aquestes malalties és enorme.
A tot el territori espanyol, ajuntaments, associacions de pacients, centres sanitaris i comunitat educativa es coordinen per llançar un missatge comú: garantir una atenció en condicions d'equitat, impulsar la investigació, escurçar els temps de diagnòstic i assegurar laccés als tractaments disponibles. Tot això amb un enfocament que no només mira els que viuen amb una malaltia rara, sinó també les seves famílies i els que els cuiden diàriament.
Un moviment que recorre Espanya: municipis que se sumen al Dia Mundial
La commemoració del Dia Mundial de les Malalties Rares el 2026 es viu especialment a l'àmbit local. Desenes de municipis de tot el país han aprovat declaracions institucionals, il·luminat edificis emblemàtics i organitzat activitats solidàries i divulgatives per donar veu a un col·lectiu que, sovint, se sent invisible en el sistema sanitari i social.
A Adeje (Tenerife), l'Ajuntament s'ha adherit de forma oficial a la Declaració Institucional promoguda per la Federació Canària de Municipis amb motiu daquesta jornada. Com a gest simbòlic, l?edifici consistorial i l?entorn de la Plaça d?Espanya s?il·luminaran de color morat, un dels tons associats al Dia Mundial de les Malalties Rares, en reconeixement a les persones i famílies que conviuen amb diagnòstics poc freqüents.
Aquest compromís no queda en un simple gest. Adeje acollirà, els dies 25 i 26 de març, el repte esportiu solidari “Tenerife 232K – Tornada a la Illa”, impulsat per l'Associació Esportiva Pingüirunner i protagonitzat per l'atleta Airam Alonso Siverio. La iniciativa proposa un recorregut circular que travessa set municipis en set dies, unint esport, superació i solidaritat al voltant de la causa de les malalties rares.
La recaptació d'aquest desafiament —procedent de donacions i venda de marxandatge— es destinarà íntegrament a SERPE, la Societat Espanyola de Reumatologia Pediàtrica, amb l'objectiu de finançar una beca de recerca. Moltes de les patologies que atén aquesta societat científica són rares o poc freqüents a la infància, de manera que invertir en ciència es tradueix directament en millors perspectives de futur per nens i nenes amb malalties poc comunes, així com per a les seves famílies.
També a les Canàries, teror s'ha sumat a la commemoració del Dia Mundial del 2026, recolzant la Declaració Institucional impulsada per la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). L'Ajuntament, a través de la Regidoria de Salut Pública, dóna suport a la campanya de divulgació sota el lema “Perquè cada persona importa”, difonent el missatge a la web municipal i canals oficials per amplificar la sensibilització entre la ciutadania.
Declaracions institucionals i el lema “Perquè cada persona importa”
A la península, municipis com Miguelturra (Castella-la Manxa) també n'han formalitzat el compromís. Al ple celebrat el 26 de febrer, l'Ajuntament va donar lectura a la Declaració Institucional amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares 2026, sumant-se a la iniciativa traslladada a les entitats locals per la Federació de Municipis i Províncies de Castella-la Manxa i FEDER.
Durant la sessió, l'alcalde de Miguelturra va subratllar la necessitat de visibilitzar la realitat de les famílies afectades i d'avançar en l'equitat a l'accés al diagnòstic, els tractaments i els recursos sociosanitaris. El consistori va remarcar el paper de les administracions locals a la conscienciació social, la inclusió i el suport a la investigació, en línia amb la campanya estatal d'aquest any.
La Declaració Institucional que es replica en diferents ajuntaments recorda que, a Europa, es considera malaltia rara aquella amb una prevalença inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants. segons un llistat de patologies, encara que cada patologia afecti poques persones, s'estima que entre el 6% i el 8% de la població mundial conviu amb alguna malaltia rara. Això suposa al voltant de 300 milions de persones al món, de les quals uns 3 milions viuen a Espanya i 30 milions a Europa.
Les entitats adherides insisteixen que l'objectiu del Dia Mundial és situar aquestes patologies a l'agenda pública, impulsant una mobilització que posi el focus a l'accés a prevenció, diagnòstic, medicaments, teràpies, suport social, educació i ocupació. Per a moltes famílies, el principal obstacle continua sent el retard diagnòstic i la manca de tractaments disponibles.
La campanya del 2026, sota el lema “Perquè cada persona importa”, amplia el focus tradicional de FEDER: a més de les persones que conviuen directament amb una malaltia rara, es visibilitza els qui les cuiden, acompanyen, investiguen, atenen en consulta, promouen canvis normatius o treballen des de l'àmbit educatiu i laboral per afavorir-ne la inclusió.
Impacte real: diagnòstic tardà, desigualtat i xifres que no quadren
Un dels missatges més reiterats en les diferents declaracions i comunicats és la gravetat del retard en el diagnòstic. Més de la meitat de les famílies amb malalties poc freqüents a Espanya esperen més de sis anys fins que s'identifiquen amb precisió la patologia. A aquest retard se suma el fet que només al voltant del 6% de les més de 6.528 malalties rares registrades compten amb un tractament específic.
Aquest diagnòstic buit i terapèutic té conseqüències directes en el dia a dia: empitjora el pronòstic clínic, complica la planificació familiar, augmenta el desgast emocional i econòmic i limita l'accés a assaigs clínics oa programes de rehabilitació i atenció primerenca. La inequitat territorial també pesa: les possibilitats de rebre una prova genètica avançada, accedir a una unitat de referència o beneficiar-se d'una teràpia capdavantera poden variar molt segons la comunitat autònoma o fins i tot l'hospital de referència.
Des de les Canàries s'aporten dades que ajuden a dimensionar aquesta realitat. Segons el Servei Canari de Salut, més de 82.000 persones tenen registrat un diagnòstic de malaltia rara a l'arxipèlag, encara que les estimacions eleven la xifra per sobre de les 100.000 si es tenen en compte els casos encara sense identificar. Aquestes xifres encaixen amb els percentatges globals: es calcula que entre un 6% i un 8% de la població mundial conviu amb aquestes patologies, cosa que suma 300 milions de persones.
Organitzacions com FEDER insisteixen que, malgrat els avenços, persisteixen desigualtats significatives tant a Espanya com a altres països europeus. Les diferències en polítiques sanitàries, el grau d'implantació de les estratègies nacionals i autonòmiques, l'existència o no de registres de pacients i la fragmentació de la informació disponible generen una geografia de la inequitat que afecta de ple el col·lectiu.
La Resolució sobre Malalties Rares aprovada el 2025 per la 78a Assemblea Mundial de la Salut, impulsada per Espanya i Egipte, reconeix precisament que cada país s'enfronta a dificultats específiques que es tradueixen en inequitats en salut. L'Organització Mundial de la Salut subratlla que aquesta vulnerabilitat colpeja especialment les persones amb malalties rares, que encara no tenen diagnòstic i les seves famílies i cuidadors.
El paper de FEDER i el lideratge institucional
Al nostre país, bona part de l'impuls del Dia Mundial recau a la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), que agrupa més de 440 organitzacions de pacients. FEDER coordina la campanya anual, articula les demandes del moviment associatiu i serveix d‟interlocutor amb les administracions públiques i altres agents socials.
El 2026, FEDER ha volgut reforçar la seva aposta per l'equitat en l'accés a recursos socials i sanitaris, centrant el missatge en tres grans eixos: investigació i coneixement; diagnòstic ràpid i en condicions digualtat, I accés oportú a tractaments i teràpies. Tot això, insistint en la necessitat que les persones afectades i les seves entitats representatives participin a la presa de decisions que afecten la seva vida.
El debat i la reflexió sobre aquests objectius es prolonguen durant tot el mes de febrer, amb especial intensitat en els actes centrals de la campanya. En l'àmbit estatal, un dels esdeveniments assenyalats del 2026 té lloc a Castelló de la Plana, on la Federació celebra un acte amb participació de pacients, famílies, investigadors i representants institucionals.
En aquesta trobada, presidida per Sa Majestat la Reina, es destaca la importància d'abordar les malalties rares des d'una perspectiva integral. Fa més de 15 anys que la Reina acompanya el moviment de famílies amb patologies poc freqüents o sense diagnòstic, contribuint a traslladar la seva realitat a l'agenda política i als mitjans de comunicació.
FEDER recorda que a Espanya s'estima que 3,4 milions de persones conviuen amb una malaltia rara, xifra que inclou tant els que ja compten amb un diagnòstic confirmat com els que encara estan en procés de trobar un nom per al que els passa. La federació posa èmfasi que no es tracta només de pacients, sinó també dels que investiguen, tracten, cuiden, acompanyen i sostenen aquest complex entramat sanitari, social i emocional.
Malalties rares de la retina: un exemple de desafiament i esperança
Entre les moltes patologies poc freqüents, les malalties rares de la retina i la màcula s'han convertit en un exemple paradigmàtic dels reptes i els avenços que es viuen en aquest àmbit. Es tracta d'un conjunt de més de tres centenars de mutacions genètiques diferents –conegudes com a distròfies hereditàries de retina (DHR) o inherited retinal diseases (IRD)— que fan malbé els fotoreceptors i l'epiteli pigmentari de la retina.
Tot i que cadascuna d'aquestes malalties és infreqüent, en conjunt són una de les principals causes de discapacitat visual greu i ceguesa a la infància i la joventut a Europa. Xarxes europees com ERN-EYE recorden que hi ha més de 900 malalties oculars rares descrites, moltes amb afectació directa de la retina, i que el seu impacte en la vida acadèmica, laboral i emocional de les persones afectades és molt elevat.
La prevalença global estimada de les distròfies hereditàries de retina se situa al voltant de 1 de cada 3.000-3.500 habitants, el que es traduiria en més de 2 milions de persones a tot el món. A Espanya, un estudi epidemiològic de l'Hospital de la Fundació Jiménez Díaz va calcular una prevalença mínima d'1 de cada 7.673 habitants, amb uns 6.000 casos registrats. Tot i això, els mateixos autors adverteixen que aquesta xifra podria estar comptabilitzant només entre el 20% i el 53% de les persones que realment viuen amb aquestes patologies al país.
Si s'aplica la prevalença més acceptada (1 de cada 3.000-3.500 habitants) a la població espanyola, les estimacions raonables situen el nombre d'afectats al voltant 12.000-16.000 persones. A Europa, amb aproximadament 450 milions d'habitants, parlaríem d'entre 110.000 i 150.000 persones amb una distròfia hereditària de retina. La diferència entre els casos estimats i els registrats reflecteix una vegada més la bretxa de l'infradiagnòstic.
Dins aquest grup, la patologia més freqüent és la retinosi pigmentària, que podria afectar 1 de cada 4.500 persones i representa més de la meitat de les famílies amb distròfies hereditàries en les cohorts espanyoles més grans. A ella se sumen la malaltia de Stargardt —la distròfia macular hereditària més comú—, les distròfies de cons i cons-bastons, l' malaltia de Best i síndromes com el Acomodador, que combina pèrdua de visió i audició, a més d'altres ciliopaties amb afectació sistèmica.
Històries darrere de les dades: el pelegrinatge diagnòstic i la vida quotidiana
Després de les estadístiques, hi ha vides marcades per la incertesa. En el cas de malalties rares de la retina, moltes famílies relaten anys de visites a oftalmòlegs, pediatres i altres especialistes abans d'obtenir un diagnòstic clar. No és estrany que un nen amb dificultats per seguir la pissarra o una persona jove que comença a notar problemes de visió nocturna passin per múltiples consultes sense que ningú no identifiqui l'arrel genètica del que passa.
En el dia a dia, aquests problemes es tradueixen en nens que no veuen bé a classe, adolescents que han de renunciar a conduir abans dels 30 anys o adults joves que experimenten com la seva camp visual es va estrenyent fins a convertir-se en un túnel. En altres casos, la pèrdua afecta el centre de la visió i dificulta la lectura o el reconeixement de cares. Tot això obliga a reorientar projectes personals, acadèmics i laborals.
Fins i tot quan s'aconsegueix un diagnòstic clínic raonablement clar, segueix pendent una peça essencial: el diagnòstic genètic definitiu. Tot i la millora de les tècniques de seqüenciació, entre el 40% i el 50% dels pacients amb distròfies hereditàries de retina no tenen encara identificat el gen responsable de la seva malaltia. Això implica manca d'un pronòstic precís, dificultats per al consell genètic a la família i, sobretot, la impossibilitat d'accedir a alguns assajos clínics oa les poques teràpies gèniques ja aprovades.
L'absència de dades sòlides no és només una qüestió científica; també té impacte directe a la planificació de recursos. No hi ha registres complets i homogenis que reflecteixin quantes persones viuen amb una malaltia rara de la retina a Espanya oa Europa, i els codis diagnòstics utilitzats en els sistemes sanitaris sovint no capturen amb detall el tipus de patologia.
Aquest dèficit informatiu dificulta dissenyar polítiques sanitàries ajustades a la realitat, invisibilitza el cost social i econòmic de la discapacitat visual i, en molts casos, es converteix en un argument tàcit per destinar menys pressupost a investigació i tractaments en comparació amb patologies més prevalents, com ara la degeneració macular associada a l'edat o la retí.
Diagnòstic genètic, teràpies avançades i nous enfocaments
En l'àmbit de les malalties rares de la retina, una de les prioritats assenyalades per associacions de pacients i especialistes és garantir un accés equitatiu a estudis genètics de qualitat. Sense una prova molecular rigorosa, és impossible confirmar amb precisió el tipus de distròfia, oferir un consell genètic adequat a la família i valorar la participació en assaigs clínics o la idoneïtat de teràpies específiques.
El diagnòstic genètic permet, per exemple, identificar els pacients que es poden beneficiar de la primera teràpia gènica aprovada a Europa i als Estats Units per a una forma concreta de distròfia associada al gen RPE65 (voretigene neparvovec). Aquesta teràpia ha demostrat millorar la sensibilitat a la llum i la visió funcional en determinats casos, encara que continua sent necessari avaluar-ne a llarg termini la seguretat i l'eficàcia.
A més d'aquesta opció ja disponible, estan en marxa assaigs clínics per a altres variants de retinosi pigmentària lligada al cromosoma X, algunes formes de amaurosi congènita de Leber, coroiderèmia, retinosquisi lligada al X i distròfies maculars com Stargardt y millor, entre altres. Aquests estudis suposen una oportunitat real per a subgrups de pacients, encara que el ventall de gens implicats –més de 300– fa que moltes persones segueixin sense tenir una opció terapèutica dirigida.
Precisament per l'enorme heterogeneïtat genètica, estan guanyant pes les trucades teràpies gèniques agnòstiques, que no se centren a corregir un gen concret, sinó a abordar mecanismes compartits de degeneració de la retina oa reprogramar cèl·lules supervivents per fer-les de nou sensibles a la llum. Entre aquestes estratègies destaquen la optogenètica, la neuroprotecció, la modulació immunitària i el reemplaçament cel·lular.
Diversos assaigs clínics a Europa ja estan provant teràpies optogenètiques “agnòstiques de mutació” en persones amb retinosi pigmentària avançada i altres distròfies, amb resultats preliminars prometedors en la recuperació de la percepció lluminosa i lorientació espacial. Paral·lelament, el desenvolupament de organoides de retina a partir de cèl·lules mare del propi pacient —el que alguns anomenen retina on xip— obre la porta a testar fàrmacs i teràpies personalitzades al laboratori sense risc per a l'ull.
Tot i que la majoria d'aquests enfocaments encara es troben en fases experimentals, el seu avenç reforça la idea que la inversió sostinguda en investigació i la col·laboració entre centres europeus són essencials per transformar les expectatives de les persones amb malalties rares, especialment en àrees on el pronòstic de ceguesa era pràcticament inevitable.
Recerca, equitat i participació: eixos de l'agenda 2026
El missatge que es repeteix aquest 28 de febrer a Espanya ia Europa és que les malalties rares no poden continuar sent un assumpte marginal. Les institucions, des dels ajuntaments fins als organismes internacionals, coincideixen que és urgent reforçar tres grans fronts: visibilitat, inversió i accés.
En primer lloc, es reclama més visibilitat en mitjans de comunicació, escoles i centres de treball. La manca de coneixement social alimenta l'estigma, l'aïllament i la incomprensió pels qui viuen amb aquestes patologies. Les campanyes municipals, com la il·luminació d'edificis o l'organització de jornades divulgatives, ajuden a trencar el silenci, però les associacions insisteixen que cal una feina continuada durant tot l'any.
En segon lloc, es demana un compromís clar amb la inversió en investigació bàsica i clínica, en registres de pacients i en assaigs que permetin desenvolupar noves teràpies. Sovint, la tornada d'aquests projectes no es mesura en beneficis econòmics immediats, sinó en drets, autonomia i qualitat de vida per a les persones afectades.
El tercer eix és la equitat a l'accés: que el lloc de residència no determini si una persona pot accedir a una prova genètica, a una unitat de referència, a un fàrmac orfe oa un programa de rehabilitació visual. L'actualització de l'Estratègia a Malalties Rares del Sistema Nacional de Salut i la seva implementació real a les comunitats autònomes, juntament amb l'impuls d'un Pla d'Acció Europeu Integral, són peces clau per avançar en aquesta direcció.
Aquest abordatge exigeix incorporar la veu dels pacients i les seves entitats als òrgans de decisió, facilitar la coordinació entre serveis sanitaris i socials i apostar per una visió transversal que inclogui educació, ocupació, discapacitat i suport a cuidadors. La campanya “Perquè cada persona importa” resumeix aquesta idea: no es tracta només de fàrmacs o tecnologies, sinó de construir un entorn on cada persona pugui desenvolupar el seu projecte de vida, amb la major autonomia possible.
El conjunt d'iniciatives que es despleguen aquest any -des de les declaracions institucionals d'Adeje, Teror o Miguelturra, passant per la jornada central de FEDER a Castelló i les activitats culturals i solidàries a localitats com Torrijos, fins als avenços científics en teràpies gèniques i diagnòstics de precisió- dibuixen una realitat complexa però esperançadora: les malalties rares estan deixant de ser “les grans desconegudes” i comencen a ocupar l'espai que els correspon a l'agenda sanitària i social. Manca camí per recórrer, però l'augment de la visibilitat, la implicació de les institucions i la pressió del moviment associatiu indiquen que el canvi no és només possible, sinó que ja està en marxa.
