L'endometriosi no és “només” una regla dolorosa: és un procés crònic que pot provocar dolor pèlvic persistent, adherències i dificultats per aconseguir un embaràs. La clau és arribar a temps, però sense caure en excessos: ni infradiagnosticar (deixant la dona bregar amb un quadre progressiu) ni sobrediagnosticar (amb el risc de tractaments innecessaris i l'estigma de “cronicitat”).
Per complicar-ho tot, el concepte d'endometriosi encara navega entre la definició histològica (teixit endometrial fora de l'úter) i la clínica (símptomes i signes), amb troballes que de vegades no es corresponen amb la intensitat dels símptomes. Hi ha dones amb dolor molt limitant i biòpsies discretes, i altres, asimptomàtiques i amb fills, que mostren lesions clares en laparoscòpia; fins i tot poden existir focus microscòpics en moltes dones, cosa que obre el debat de quan parlem de “malaltia”.
Què és l'endometriosi avui i per què costa tant de detectar-la
L'endometriosi es defineix per la presència d'estroma i epiteli endometrial fora de la cavitat uterina, però la seva expressió clínica és molt variable. No n'hi ha una prova d'or universal: el diagnòstic es construeix amb clínica, imatge, marcadors i, quan escau, confirmació histològica en context. Tot i així, hi ha casos amb histologia negativa que més tard es reinterpreten amb tècniques avançades.
Continuem sense conèixer amb precisió la causa, la raó de la seva evolució i, en molts casos, el tractament ideal. Se sap que predomina en edat reproductiva i que la seva progressió és hormonodependent, amb un possible component d'herència poligènica multifactorial. Aquesta incertesa explica part del retard diagnòstic i la disparitat de trajectòries entre pacients.
Magnitud i situació epidemiològica
Les xifres globals parlen per si soles: al voltant del 10% de les dones en edat fèrtil conviuen amb endometriosi; a Espanya s'estima entre el 10-15%, fet que suposa milions d'afectades. A Europa es calcula en uns 14 milions i, a nivell mundial, rondaria els 180 milions; a més, els retards en el diagnòstic (sovint de 7 a 12 anys) poden fer que la incidència real sigui fins i tot més gran.
Alguns experts han observat un increment de casos apuntant a factors d'estil de vida ia la maternitat a edats més tardanes. Com a elements orientatius per pensar en detecció en fases lleus, s'han manejat perfils com dones entre 25 i 29 anys, anomalies uterines que dificultin el flux menstrual, tractaments hormonals en gent gran amb clínica compatible, regles freqüents o sagnat premenstrual i antecedents familiars (el risc augmenta notablement si hi ha un familiar de primer grau). S'han descrit factors “protectors” com ara exercici o haver tingut fills; el tabaquisme s'ha assenyalat en alguns estudis, però el tabaquisme no és una conducta aconsellable.
Símptomes guia per sospitar endometriosi
El dolor és la gran crida datenció. Pot presentar-se com dismenorrea secundària progressiva, disparèunia o dolor pèlvic crònic. En fases inicials sol empitjorar abans de la regla (possiblement per prostaglandines) i, en etapes avançades, s'associa més a adherències i compressió. Cal no oblidar que fins a un 40% de les dones amb endometriosi poden no tenir símptomes, i que també poden aparèixer alteracions del sagnat o molèsties específiques segons la localització (disquècia, disúria i, fins i tot, raríssims casos d'afectació toràcica amb hemoptisi).
La segona gran manifestació és la fertilitat compromesa. Entre el 30% i 60% de les dones amb esterilitat d'origen desconegut tenen endometriosi. En formes avançades, la deformitat pèlvica i l'obstrucció poden explicar el problema; en estadis lleus, s'invoquen mecanismes com ara alteracions de l'ovulació, efectes del líquid peritoneal o un entorn inflamatori hostil per a la implantació.
Exploració clínica i paper de l´ecografia
L'exploració ginecològica convé fer-la en el moment de més simptomatologia, sovint durant la menstruació, quan la sensibilitat a la palpació pot ser més informativa. Troballes com a úter en retroversió, menor mobilitat, masses anexials o dolor en envà rectovaginal orienten, però no són exclusius, per la qual cosa caldrà descartar processos infecciosos o neoplàsics.
L'ecografia transvaginal és la prova de primera línia per la seva accessibilitat. En els endometriomes (quists ovàrics de contingut hemàtic) assoleix sensibilitats properes al 80-85% i especificitats altes (entorn del 98%), mentre que per a implants peritoneals petits el seu rendiment cau. L'experiència de l'explorador i la qualitat de l'equip importen: els grups especialitzats destaquen que una bona ecografia transvaginal permet diagnosticar amb alta probabilitat els endometriomes i la malaltia profunda.
Ressonància, TAC i altres imatges
La ressonància magnètica pot donar suport al diagnòstic, sobretot en mapeig prequirúrgic i caracterització d'endometriomes. Per les seves propietats, el contingut hemorràgic sol veure's hiperintens a T1 i singlot a T2, encara que la correlació amb l'estadi clínic no sempre és directa. La tomografia computaritzada (TAC) no és la tècnica d'elecció, ja que el patró densitomètric no distingeix amb claredat i es reserva per a dubtes diagnòstics específics.
Marcadors en sang i altres anàlisis
El Ca-125 és el marcador més conegut. Aproximadament el 40-50% de les dones amb endometriosi presenten elevacions, percentatge que supera el 70% en estadis avançats. És útil com a suport i per a seguiment, però la seva sensibilitat en malaltia mínima és baixa i es pot elevar en altres processos (per exemple, neoplàsies ovàriques). Alguns equips ho recomanen si es mesura a fase fol·licular amb punt de tall de 35 U/ml i sinterpreta amb la clínica.
Altres candidats (Ca 19.9, Ca 72, Ca 15.3, TAG-72, anticossos antiendometri o PP-14 o glucodelina A) han mostrat sensibilitats discretes i especificitats variables, sense desbancar el Ca-125. Per tot això, avui els marcadors a la sang no permeten un diagnòstic no invasiu fiable per si sols, encara que segueixen investigant-se.
Laparoscòpia: pilar diagnòstic i terapèutic
La laparoscòpia permet veure, estadificar i tractar al mateix acte: implants peritoneals i retroperitoneals, adherències i endometriomes. Les lesions poden ser “clàssiques” (pigmentades) o atípiques (hiperèmiques, vesiculars, exofítiques). Atès que la interpretació visual és variable, convé enregistrament en vídeo i biòpsies generoses; fins a un 30% d'exploracions aparentment negatives s'identifiquen focus ectòpics en analitzar el teixit.
Des del punt de vista terapèutic, la filosofia actual és intervenir el que és just i en centres amb experiència. Equips amb alta casuística, com els de Quirónsalud Málaga, subratllen que la cirurgia s'ha de reservar per casos complexos o amb dolor limitant, valorant l'impacte a la fertilitat. El tractament conservador aconsegueix bons resultats, encara que el risc de reaparició del dolor després de cirurgia es pot situar al voltant del 15-20%.
Immunitat i fisiopatologia: el trencaclosques biològic
La relació amb el sistema immune és clau. En fases inicials sol observar-se un increment i activació de macròfags peritoneals, amb secreció de citocines, prostaglandines i TNF; en estadis avançats aquesta activitat pot caure. Sovint disminueixen globalment els limfòcits T (amb cert augment de CD4 en líquid peritoneal a l'inici) i descendeixen els CD8 citotòxics.
Els limfòcits B mostren una activació policlonal anòmala i es poden detectar dipòsits de complement a l'endometri eutòpic. Les cèl·lules NK redueixen la seva activitat citolítica a mesura que avança la malaltia, fet que, sumat a canvis en molècules d'adhesió, podria afavorir la implantació de cèl·lules endometrials en peritoneu.
A l'endometri de dones amb endometriosi s'han descrit alteracions en l'expressió d'integrines (molècules d'adhesió). Disminueix l'adhesió que facilitaria el “escombratge” per macròfags i n'augmenten altres que afavoreixen fixació al peritoneu (juntament amb consum de fibronectina i senyalització proangiogènica: TGF-β, EGF, VEGF). Amb això es perfila una hipòtesi d'immunotolerància: per predisposició genètica o factors externs, l'organisme no eliminaria bé les cèl·lules endometrials que arriben retrògradament al peritoneu.
Horitzó del diagnòstic d'hora: allò que promet i allò que encara no
La temptació de trobar un “test senzill” és gran. S'han estudiat nombroses línies: receptors hormonals en teixit ectòpic, absència d'antagonistes d'IL-1, patrons quimiotàctics en líquid peritoneal, biomarcadors en saliva i orina o fins i tot tècniques de luminescència amb làser. També s'han publicat diferències a la expressió de la sintetasa de l'òxid nítric endotelial (eNOS) en endometri de dones amb endometriosi.
Les integrines han acaparat atenció, especialment l'alfaVbeta3. Alguns treballs van mostrar alteracions marcades en la seva expressió a partir del dia 19 del cicle en dones amb malaltia, mentre que altres no van confirmar diferències significatives entre dones amb endometriosi i sense aplicar-les mètodes quantitatius específics. Aquesta discrepància il·lustra per què, avui dia, no disposem d'una biòpsia endometrial “simple” que diagnostiqui amb fiabilitat la malaltia lleu.
Programes de detecció i paper de l'atenció primària
L'educació sanitària ajuda a escurçar temps. Iniciatives d'administracions públiques recomanen consultar si el dolor menstrual impedeix la vida diària; aquest gest, aparentment senzill, pot canviar el curs de la malaltia. A Barcelona, l'Hospital Clínic, en coordinació amb els CAP i l'ASSIR, ha engegat una consulta d'endometriosi a primària, amb un ginecòleg expert integrat al comitè de l'hospital. En els primers mesos es van realitzar desenes d'ecografies i visites orientades al diagnòstic i seguiment, acostant l'especialitat al barri.
L'objectiu és clar: evitar anys de patiment i frenar-ne la progressió. Sobre aquesta experiència es treballa per reordenar latenció en xarxa amb unitats especialitzades a tot Catalunya, de manera que primària, hospitals comarcals i centres d'alta complexitat comparteixin protocols i rutes assistencials.
Retard diagnòstic i valor de l'ecografia transvaginal
El temps mitjà fins a un diagnòstic efectiu pot rondar els 8-12 anys a Europa. Parteix del problema és cultural: s'ha normalitzat el dolor menstrual, tant per pacients com per professionals. Davant d'això, una ecografia transvaginal ben realitzada és una eina d'enorme valor per avançar la sospita i orientar decisions, sobretot davant endometriomes i malaltia profunda; la malaltia mínima peritoneal encara escapa a la detecció no invasiva de manera consistent.
Equips de referència en ecografia ginecològica d'alta resolució subratllen que, si s'explora amb meticulositat, probabilitat d'encert és molt alta en els fenotips ecogràfics típics. Escurçar temps diagnòstics té un impacte directe en dolor, qualitat de vida i fertilitat.
Tractament mèdic, cirurgia i hàbits de vida
L'abordatge s'ha d'individualitzar i, sovint, ser multidisciplinar. En el plànol mèdic es fan servir analgèsics i teràpies hormonals: anticonceptius combinats, progestàgens orals o dispositius intrauterins alliberadors de levonorgestrel per controlar el dolor i frenar la progressió. Els anàlegs que indueixen una “menopausia temporal” avui es fan servir amb més cautela pels seus beneficis limitats a llarg termini.
La cirurgia té un paper clau a les mans expertes. La màxima actual és operar el mínim possible i escollir molt bé les indicacions (dolor invalidant, quists grans, afectació intestinal o urinària, compromís de la reserva ovàrica). Els millors resultats arriben d'equips consolidats en aquestes tècniques, que equilibren alleugeriment del dolor, baixa taxa de complicacions i preservació de la fertilitat.
L'impacte emocional és profund. Moltes pacients descriuen cansament, ansietat i sensació d'incomprensió; per això convé sumar suport psicològic i hàbits saludables. L'evidència suggereix que pautes dietètiques antiinflamatòries, antioxidants i exercici adaptat, juntament amb estratègies de maneig de l'estrès, poden ajudar a millorar els símptomes quan s'integren amb el pla mèdic.
Fertilitat: preservar avui per decidir demà
L'endometriosi pot afectar trompes, ovaris i l'entorn uterí, dificultant la implantació embrionària i fins i tot alterant la interacció oòcit-espermatozoide. Per això els especialistes recomanen valorar temps reproductius, considerar preservació d'ovòcits en determinats casos i recórrer a reproducció assistida quan estigui indicat. La fecundació in vitro ofereix taxes d'embaràs comparables si la edat i la reserva ovàrica acompanyen.
Societats científiques recorden que endometriosi no equival a infertilitat. Tot i així, entre un 30 i 50% de les dones amb aquesta patologia poden patir algun grau de dificultat per concebre, per la qual cosa el consell ginecològic primerenc és essencial.
Innovació amb intel·ligència artificial: un nou aliat
La medicina reproductiva viu una revolució tecnològica. A Sevilla, l'Institut per a l'Estudi de la Biologia de la Reproducció Humana (INEBIR), juntament amb Grup d'Enginyeria i Ciència de Sistemes de Programari de la Universitat de Sevilla, ha desenvolupat un model d'intel·ligència artificial per a la detecció primerenca d'endometriosi, publicat en una revista internacional de referència.
Aquest treball, liderat per José Navarro-Pando i Ana Teresa Marcos, es va entrenar amb una base de 5.143 dones diagnosticades, aplicant algoritmes d'aprenentatge supervisat sobre dades clíniques i genètiques (inclòs exoma) per identificar patrons predictius. L'eina classifica el risc de malaltia i recolza la presa de decisions, afavorint intervencions més primerenques i personalitzades.
El procés combina: 1) recol·lecció d‟antecedents clínics i factors hormonals i reproductius; 2) anàlisi de variacions genètiques mitjançant aprenentatge automàtic per detectar correlacions subtils; i 3) estratificació de risc en temps real per orientar proves i maneig. A més, la IA ja impulsa la selecció embrionària, l'optimització de protocols d'estimulació i els ajustaments hormonals personalitzats en reproducció assistida.
El potencial és enorme: reduir temps diagnòstics, minimitzar procediments invasius i millorar-ne la qualitat de vida. Això sí, com en tota innovació, el seu valor real es construeix integrant-ho amb la clínica, l'ecografia experta i, quan calgui, la laparoscòpia.
La veu de les pacients i el canvi cultural
Testimonis de dones que han viscut una dècada d'anades i vingudes fins a rebre un nom pel seu dolor reflecteixen el cost humà del retard diagnòstic. Històries de projecte vital i maternitat posen cara a les estadístiques i empenyen els sistemes sanitaris a organitzar-se millor, formar professionals i oferir circuits àgils.
Equips d'hospitals públics i privats –amb especialistes en ginecologia, cirurgia, reproducció, imatge, dolor, nutrició i salut mental– estan consolidant un abordatge multidisciplinar que escolta la pacient i personalitza el tractament. La divulgació, des de cartells a escoles de salut fins a recursos audiovisuals, també suma perquè consultar a temps deixi de ser-ne l'excepció.
Tot això deixa clar que la detecció primerenca de l'endometriosi es basa a sospitar davant el dolor que trenca la vida diària, combinar bé les proves disponibles i actuar en equips amb experiència; mentre arriben biomarcadors i IA a la pràctica diària, la suma de clínica, ecografia de qualitat, marcadors selectes i laparoscòpia quan toca és la millor estratègia per reduir dolor, protegir la fertilitat i evitar complicacions a llarg termini.